目的 分析白化病表型特征及其关联性。方法 从PubMed数据库中获取2023年6月10日前白化病相关研究文献，从其摘要文本中抽取表型实体，构建表型共现网络。采用GePhi和VOSviewer软件分析网络的整体特征和表型聚类情况。采用Apriori算法挖掘表型间的关联规则。使用AA指数进行链路预测，预测可能的白化病表型组合。结果 白化病表型共现网络具有小世界特性，眼球震颤、皮肤色素减退和视网膜中央凹发育不良是其主要表型。白化病表型异常主要分为5大类，包括视觉系统异常、免疫系统异常、皮肤和毛发系统异常、神经系统异常、呼吸和消化系统异常。多种眼部异常均与眼球震颤共现。白化病可能出现的异常表型组合包括肺炎与皮肤色素减退、视网膜中央凹发育不良和视神经萎缩等表型组合。结论 预测并分析白化病的表型特征及表型间的关联规律，以及白化病患者可能出现的表型共现情况，可为确定白化病的研究方向及识别、诊断、预判白化病的发展提供有效参考。