EZH2基因变异致Weaver综合征1例并文献复习

doi:10.13753/j.issn.1007-6611.2024.11.014

山西医科大学学报 ›› 2024, Vol. 55 ›› Issue (11) : 1480-1483. DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2024.11.014

陈汝婷, 莫荣浩, 谭杰, 陆斯良, 许富本

作者信息 +

History +

摘要

<正>Weaver综合征（Weaver syndrome,WVS,OMIM:277590）是一种常染色体显性遗传代谢性病，此病临床上罕见，1974年由Weaver等^[1]首次描述为一种基于独特面部特征的过度生长综合征，2011年被确定为由EZH2基因的功能缺失变异所致^[2]。EZH2基因突变致WVS患者主要临床表现为出生前后的过度生长、骨性成熟加速、特征性颅面发育异常、发育迟缓、可能的智力障碍。