目的 对一个一级表兄妹婚配的神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL）家系进行临床表型和基因型分析。方法 回顾分析该家系中2例患者的临床特征，并采用全外显子测序、Sanger测序对患儿及其父母进行分子遗传学分析。结果 2例患者为一级表兄妹婚配的子代，均为女性，以难治性癫痫、进行性智力运动倒退、视力减退为主要表现。CLN5基因检查发现2例同胞姐妹为c.377G>A(p.Cys126Tyr)纯合突变，其父母该位点为杂合变异。结论 c.377G>A(p.Cys126Tyr)纯合突变是晚发婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症家系的分子发病机制，与先证者父母近亲结婚有关。