GDAP1基因突变相关儿童腓骨肌萎缩症1例及文献复习

doi:10.13753/j.issn.1007-6611.2024.04.021

山西医科大学学报 ›› 2024, Vol. 55 ›› Issue (04) : 534-536. DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2024.04.021

张贵蕊, 艾戎

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摘要

<正>腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth, CMT)是一组以慢性运动和感觉多发性神经病为特征的遗传性神经病，又称为遗传性运动感觉性神经病(hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN),是人类最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经病。