婴儿β-酮硫解酶缺乏症1例

doi:10.13753/j.issn.1007-6611.2024.02.020

山西医科大学学报 ›› 2024, Vol. 55 ›› Issue (02) : 265-268. DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2024.02.020

婴儿β-酮硫解酶缺乏症1例

蔺艳婷, 李坤霞, 陈坤琦, 张爱梅

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摘要

<正>β-酮硫解酶缺乏症（β-ketothiolase deficiency,BKD），又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶（T2）缺乏症，是一种罕见的由乙酰辅酶A酰基转移酶-1（acetyl coenzyme A acetyltransferase-1,ACAT1）基因变异引起的常染色体隐性遗传代谢性疾病。ACAT1基因编码在人类染色体11q22.3-23.1上，横跨基因组约27 kb的区域，包含12个外显子和11个内含子^[1]。T2缺乏的临床特征是不同程度的间歇性酮症酸中毒发作，