多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome,PCOS）为一种影响女性生殖内分泌和代谢健康的异质性疾病，其发病率逐年增长。PCOS的发病机制复杂，除了明确的遗传因素外，表观遗传的改变也可能在多囊卵巢综合征的发病中发挥核心作用，表观遗传作为近年来的一个研究热点，可在不改变DNA本身序列的情况下调节基因的表达，因其强调人体-环境-精神三者之间的联系，具有动态观、整体观的特点，与中医“天人相合相应”等思想联系密切，即两者均运用人体自控系统的内外调节功能来维持人体内环境稳态。该文从PCOS的发生、诊断，PCOS中医药复方、单味药理和针灸、穴位埋线的治疗和预防等角度论述了PCOS与表观遗传学及中医防治之间的关系，有望对PCOS的临床治疗和基础研究提供一定的指导作用，从而使中医在诊治PCOS中发挥更大的优势。