目的:甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma,PTC）是甲状腺最常见的恶性肿瘤。本研究旨在评价BRAF^V600E基因突变检测联合甲状腺细针穿刺细胞学检查（fine needle aspiration cytology,FNAC）在PTC诊断中的价值,并探讨BRAF^V600E基因突变与PTC临床病理特征的相关性。方法:回顾性分析2019年1月至2022年12月同时行甲状腺FNAC和BRAF^V600E分子检测且术后组织病理学证实为PTC的2 268例患者的临床病理资料,分析BRAF^V600E基因突变与临床病理因素的关系,并比较术前FNAC和术后石蜡样本BRAF^V600E基因突变检出率的差异。结果:与单纯FNAC或BRAF^V600E基因突变检测相比,FNAC检查联合BRAF^V600E基因突变检测可提高诊断甲状腺结节的敏感度、阴性预测值和准确度（均P<0.05）。术前FNAC样本与术后组织学石蜡样本BRAF^V600E基因突变检出率无明显差异。BRA^FV600E基因突变与PTC患者年龄、肿瘤直径≤1cm、组织学亚型为经典型、单侧性、多灶性、无淋巴结转移、无脉管内癌栓和神经侵犯、不合并淋巴细胞性甲状腺炎有关（均P<0.05）,与性别、包膜侵犯和T分期无关（均P>0.05）。结论:FNAC联合BRAF^V600E基因突变检测可明显提高甲状腺结节诊断的准确度;利用术前FNAC或术后石蜡标本进行BRAF^V600E基因突变检测的有效率相近;PTC患者的BRAF^V600E基因突变并不能提示PTC患者较差的预后,但BRA^FV600E基因突变可作为PTC诊断有效的辅助检查方法。