1例输尿管恶性血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor,PEComa)女性患者，因“右侧腰部不适持续15年、病情加重，检查发现右侧输尿管占位”就诊。腹部CT和磁共振检查均明确显示右侧输尿管中上段交界区占位性病变，并伴有上游输尿管及肾盂肾盏重度积水。尿液脱落细胞学检查发现恶性肿瘤细胞。右侧输尿管镜检查示肿瘤位于右侧输尿管上段，最大直径约为1.5 cm，周围输尿管黏膜未见息肉样增生，膀胱内亦无结石或占位性病变。肿瘤活体组织病理检查显示患者右侧输尿管存在肿瘤性病变。由于病变组织量较少，免疫组织化学结果不支持上皮源性肿瘤的诊断，须进一步鉴别PEComa、腺泡状软组织肉瘤等。为明确诊断，患者接受腹腔镜下输尿管部分切除术。术后病理诊断：输尿管肿物为恶性PEComa，肿瘤已浸润至外膜层，伴有静脉侵犯。输尿管恶性PEComa罕见，该病的恶性诊断指征包括：瘤体>5 cm、浸润性边缘、高分化细胞核并细胞丰富、核分裂象≥1个/50高倍视野、肿瘤性坏死和血管侵犯。具有2个或以上指征时考虑为恶性。瘤体大小与肿瘤发生部位的生长空间有关，瘤体> 5 cm可能不是诊断恶性PEComa的必需条件。当其活检标本较小且病理组织形态不典型时，须结合细胞学检查及相关免疫组织化学帮助鉴别和确诊。免疫组织化学染色转录因子增强子3(transcription factor enhancer 3,TFE3)阳性在特定肿瘤的病理诊断中可以起到一定的辅助作用，但其特异度和敏感度相对较低，不能单凭TFE3核阳性表达就诊断为某一肿瘤，更不能代替分子检测判断是否存在基因重排。在病理组织形态特征不典型的情况下，需要综合分析，充分结合免疫表达结果和形态学表现，必要时加做基因检测才能得出正确的病理诊断。