目的：甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)发病率低，细针抽吸术(fine-needle aspiration,FNA)对其的诊断准确性不高。本研究探讨经超声引导下FNA诊断为MTC的细胞学病理特征、鉴别诊断、治疗、预后和分子特征。方法：从细胞病例库中筛选出MTC 35例，每例FNA样本行传统涂片和液基制片，分别行苏木精-伊红(hematoxylin-eosin,HE)染色和巴氏染色。由2位高年资细胞病理学专科医师重新评估其细胞病理学特征，并结合相关文献进行回顾性分析、总结。结果：光镜下MTC细胞表现多样，排列方式以黏附性差的单个细胞散在分布为主，或以黏附性好、合胞体样细胞团为主；细胞形态呈多角形、浆细胞样和圆形，常常以2种或3种形态混杂出现，双核及巨核细胞多见，多核细胞少见；细胞核染色质呈细颗粒状、胡椒盐样，还可见一些少见特征，如偶见核内假包涵体及小核仁。免疫细胞化学染色结果示：降钙素(calcitonin,CT)、突触素(synaptophysin,Syn)、嗜铬素A(chromograninA, CgA)、白细胞分化抗原56(clusterofdifferentiation56, CD56)、癌胚抗原(carcino-embryonic antigen,CEA)、甲状腺转录因子1(thyroid transcription factor 1,TTF-1)均阳性，甲状腺球蛋白(thyroglobulin,TG)阴性。结论：本文回顾性分析并总结了MTC的临床特征、细胞病理特点、鉴别诊断、治疗、预后及分子特征，有助于细胞病理医师作出更客观准确的判读，并帮助临床选择最佳的手术方案。