目的：自噬调节异常与肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)密切相关，然而其具体机制仍未阐明。本研究拟探究HCM自噬相关机制及鉴定潜在的关键基因。方法：对HCM患者和健康对照者(healthy controls,HC)的心肌组织转录谱数据进行生物信息学分析，包括自噬相关差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)的鉴定和富集分析，利用最小绝对收缩和选择算子(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)回归模型和支持向量机递归特征消除(support vector machine recursive feature elimination,SVM-RFE)分析来筛选关键基因。外部数据集验证关键基因的表达。绘制受试者操作特征(receiver operator characteristic,ROC)曲线评估关键基因的诊断效能。结果：通过比较HCM患者和HC的转录谱数据，并与自噬相关基因取交集，筛选出12个自噬相关DEGs。富集分析表明这些基因主要参与胃泌素信号通路、甘丙肽受体通路、蛋白质相互作用数据库中的白细胞介素-6和白细胞介素-7信号通路、蛋白质相互作用数据库中的激活蛋白1信号通路、1,25-二羟基维生素D3的非基因组作用和凋亡等。筛选出6个候选关键基因，即PRKCD、MYC、DDIT3、CAPN1、HGS和TMEM74。PRKCD、MYC和DDIT3在验证数据集中成功验证，且具备较好的诊断效能。结论：PRKCD、MYC和DDIT3可能是HCM自噬相关的关键基因。