鞘脂是细胞膜脂的重要组成部分，在多种疾病中起重要作用。当鞘脂合成路径被干扰时，鞘脂代谢重编程，导致合成产物转变为1-脱氧鞘脂(DoxSL)。在梳理已有文献的基础上，介绍了DoxSL的生物合成、代谢及相关功能，特别是DoxSL在细胞毒性、神经突的影响及膜疏水性方面的作用。此外，DoxSL水平异常与多种人类疾病有关，丝氨酸含量降低会导致DoxSL病理性升高，而升高的DoxSL与糖尿病、非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)以及遗传性感觉自主神经病1型(HSAN1)相关。DoxSL可用作预测糖尿病的生物标志物，参与NAFLD的肝细胞脂肪变性。丝氨酸棕榈酰转移酶亚基的突变导致DoxSL增加是形成HSAN1的重要原因，故监测、调控DoxSL含量可能为临床相关疾病的诊断与治疗提供新思路。