出生缺陷疾病是导致婴幼儿及儿童死亡和先天残疾的重要原因，对出生缺陷疾病实施综合防治是国际社会普遍采取的策略。但与此同时，在出生缺陷防治的过程中也产生了一些突出的伦理问题。充分辨析其中的伦理风险、推动出生缺陷防治领域伦理规范的建立和实施的重要性和紧迫性，已得到妇幼健康临床工作者和相关领域研究者的高度关注。本文分析出生缺陷防治工作中的主要伦理困境，提出目前可以用于出生缺陷三级预防实践的伦理原则，以推动我国出生缺陷防治工作的伦理治理。