PON1基因多态性与乳腺癌的遗传易感性研究

陈坤, 王晓刚, 黄志强

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广西医科大学学报 ›› 2023, Vol. 40 ›› Issue (07) : 1153-1159. DOI: 10.16190/j.cnki.45-1211/r.2023.07.011

PON1基因多态性与乳腺癌的遗传易感性研究

  • 陈坤, 王晓刚, 黄志强
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摘要

目的:探讨对氧磷酶1基因(PON1基因)rs854560、rs757158两位点与广西地区女性人群乳腺癌(BC)的遗传易感性关系。方法:选取广西地区64例无血缘关系并排除癌症家族史的女性健康体检者(对照组)、60例排除其他肿瘤和遗传病的女性BC患者入组(BC组)。所有参与者清晨空腹采集2 mL EDTA-K2抗凝静脉血样本,从两组的全血样本中提取全基因组DNA。检测两组的PON1基因rs854560和rs757158 SNP位点。比较两组间的PON1基因rs854560和rs757158两位点基因型及等位基因分布频率的差异性,通过校正年龄、吸烟史、饮酒史、民族因素的logistic回归分析筛选独立的易感与保护基因型和等位基因,用比值比(OR)、95%可信区间(95%CI)表示患病的相对风险性,并运用SHEsis在线软件对各组中PON1两个SNP位点进行单倍型构建分析。结果:与对照组比较,BC组年龄、饮酒、吸烟均有显著差异(P<0.05),而体质量指数、民族构成比均无显著差异(P>0.05)。PON1基因rs854560和rs757158基因型和等位基因在两组间分布频率比较差异均无统计学意义(P>0.05),PON1基因rs854560和rs757158基因型和等位基因与BC无相关性(P>0.05),且构建的单倍型AT增加1.662倍BC患病风险(P<0.05)。结论:年龄、饮酒、吸烟是BC的危险因素,PON1基因rs854560、rs757158两位点与广西地区女性人群BC及各分子分型之间的患病风险均无关联,PON1基因rs854560和rs757158两位点构建的单倍体AT与BC的发病风险有关,单倍体AT增加BC的患病风险,单倍体AT可能是导致广西地区女性人群BC患病风险的遗传危险因素。

关键词

乳腺癌 / 对氧磷酶1 / 基因多态性 / 单倍体

中图分类号

R737.9

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陈坤, 王晓刚, 黄志强. PON1基因多态性与乳腺癌的遗传易感性研究. 广西医科大学学报. 2023, 40(07): 1153-1159 https://doi.org/10.16190/j.cnki.45-1211/r.2023.07.011

基金

广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费课题项目(No.Z2016280)

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