目的：研究儿童罕见β-地中海贫血（β-地贫）的β-珠蛋白基因突变类型、血液学特征和临床表现。方法：选取广西医科大学第一附属医院2022年1—12月检测地中海贫血的病例。血细胞分析仪行血常规检测，高效液相色谱法行血红蛋白（Hb）分析；跨越断裂点聚合酶链反应（Gap-PCR）法、荧光PCR熔解曲线法和DNA测序检测α-地中海贫血（α-地贫）和β-地贫基因突变。结果：共检出99例β-地贫患儿，其中2例为罕见β-珠蛋白基因突变导致β-地贫的患儿。病例1为1岁女患儿，轻度贫血，血常规示Hb 101.00 g/L，红细胞计数（RBC）5.43×10¹²/L，红细胞平均体积（MCV）56.90 fL，红细胞平均血红蛋白量（MCH）18.60 pg，红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）327.00 g/L，红细胞比容（HCT）0.31 L/L和红细胞体积分布宽度（RDW）0.19;Hb分析结果示Hb A₂5.70%,Hb F 2.60%。基因分析及DNA测序结果显示β-珠蛋白基因IVS-Ⅰ-2（T>C）突变杂合子。病例2为6岁男孩，轻度贫血，血常规示Hb 94.90 g/L,RBC 4.97×10¹²/L,MCV 59.97 fL,MCH 19.11 pg,MCHC 318.70 g/L,HCT 0.30 L/L,RDW 0.15;Hb分析结果示Hb A₂5.80%,Hb F 1.90%。基因分析及DNA测序结果显示β-珠蛋白基因CD95（+A）杂合子突变。结论：首次在国内发现β-珠蛋白基因CD95（+A）杂合子突变导致β-地贫的患儿，临床表现为轻度贫血，Hb A₂水平增高；首次报道国内儿童β-珠蛋白基因IVS-Ⅰ-2（T>C）杂合子β-地贫的血液学特征、Hb分析和临床表现。这两种β-地贫基因突变类型在国内较罕见，提示临床上容易漏诊。