目的：研究广西三江县UGT1A1基因突变和单倍型的民族性差异，并探讨UGT1A1基因突变类型对侗族和汉族新生儿血清胆红素水平的影响。方法：提取侗族和汉族新生儿血液样本DNA进行PCR扩增测序，对UGT1A1基因的（TA）6>7、c.211G>A、c.686C>A进行基因分型并比较不同基因类型的血清胆红素水平。结果：3种基因突变类型均可在该地区检出，其等位基因频率在两民族中差异无统计学意义（P>0.05）；携带c.211G>A纯合突变新生儿血清胆红素水平明显高于无突变者（P<0.05）。结论：UGT1A1基因突变在三江地区侗族和汉族之间无民族性差异；c.211G>A纯合突变是引起三江县新生儿血清胆红素升高的重要遗传因素。