面部形态的内在复杂性以及多种影响面部形态的因素使人类面部特征表现出高度的特异性。随着人类基因组计划的完成和低成本、高分辨率成像系统的应用，人们越来越关注正常范围面部特征的遗传结构，并深入探索影响正常面部形态的遗传位点及面部特征的生物学机制。本文聚焦于影响人类正常面部形态的遗传关联，系统综述了基于全基因组关联研究的人类颅面部形态遗传研究进展，比较不同人群的面部遗传差异。这将有助于阐明颅面发育异常机制、促进个体面部识别技术发展并提高其安全性，以及在法医学领域根据遗传信息推断犯罪嫌疑人或失踪人员的面部外貌，为面部重建和揭示人类进化史提供参考。