遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)为临床表现呈复发性特点的一种周围神经病，存在一定的临床和遗传异质性，常规诊断主要依靠临床症状、神经电生理及基因检测等。本文报告1例10岁男性HNPP患儿，以步态异常、不能主动背伸左侧踝关节为主要表现，神经电生理提示多发性周围神经损害，易卡压处明显，医学基因全外显子测序(WES)显示患儿存在PMP22基因缺失(区域17p12)。本案例强调神经电生理及基因检测在HNPP患者诊断中的应用价值，为同行提供参考。