本文回顾性分析1家系16p12.1微缺失相关神经发育障碍患者的临床资料及其家系的表型与遗传学特点。先证者为8岁女性患儿，自幼全面发育落后，间断抽搐4年。表现为小头畸形、特殊面容。头颅MRI提示胼胝体发育不良，侧脑室增宽。家系全外显子组测序(WES)发现患者在16p12.2(Chr16:21751935-22374309)存在0.622 Mb杂合缺失，经验证该缺失片段来自表型正常的母亲，目前表型正常的弟弟也携带该变异。文献复习16p12.1微缺失相关神经发育障碍以智力障碍及发育落后为主要表现，临床表型异质性极强，存在外显不全现象，二次打击模型是其主要致病机制。该病给临床医生的诊断及遗传咨询带来一定困难，本报告可提高同行对16p12.1微缺失相关神经发育障碍的临床表型及遗传学特点的认识，同时基因检测及家系分析可协助诊断并指导优生优育。