线粒体糖尿病1例报道

长治医学院学报 ›› 2025, Vol. 39 ›› Issue (01) : 80-82+85.

线粒体糖尿病1例报道

王有琴, 郑路, 董浩宇, 周晶, 李燕

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摘要

<正>线粒体糖尿病是由线粒体基因突变导致胰岛β细胞氧化磷酸化障碍而引起糖尿病，是一种罕见特殊类型糖尿病。该疾病表现为母系遗传、体型偏瘦、神经性耳聋、糖尿病相关抗体阴性等特征。由于线粒体基因的异质性，该疾病临床表现多种多样，常常会被误诊或漏诊。本文报道1例最初被误诊为“2型糖尿病”,并伴有神经性耳聋及心功能不全患者，通过基因检测，最终确诊为“线粒体糖尿病”。