COL1A2基因新发变异致成骨不全症Ⅳ型1例报告

长治医学院学报 ›› 2024, Vol. 38 ›› Issue (05) : 391-393.

崔清洋, 李慧琴, 周福军

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摘要

<正>成骨不全症（Osteogenesisimperfecta,OI）,又称脆骨病,1979年由SILLENCE等^[1]首先报道,为最多见的单基因遗传性骨病,OI的病因主要是COL1A1和（或）COL1A2基因变异,其他尚有IF-ITM5,SERPINF1,CRTAP,LEPRE1,PPIB,SER-PINH1,FKBP10,SP7,BMP1,TMEM38及SEC24D等基因。