2025年, 第50卷, 第01期　
刊出日期：2025-01-28

  

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  LncRNA RP11-499E18.1对卵巢癌细胞恶性生物学行为的影响

  李瑛花, 杨娟

  中南大学学报（医学版）. 2025, 50(01): 1-10.

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  目的：卵巢癌是常见的妇科恶性肿瘤，晚期患者的预后较差。本研究筛选卵巢癌预后相关的差异表达长链非编码RNA(long noncoding RNAs,lncRNA)，并探究其对卵巢癌细胞恶性生物学行为的影响。方法：从基因表达综合(Gene Expression Omnibus,GEO)数据库中获取卵巢癌相关lncRNAs数据集，并采用lncRNA测序结合GEO数据库中相关临床信息筛选潜在的肿瘤抑制lncRNA。采用反转录聚合酶链反应(reverse transcription PCR,RT-PCR)检测lncRNA RP11-499E18.1在卵巢组织及相应的癌旁组织、卵巢正常上皮细胞系IOSE80及卵巢癌细胞系中的表达情况；采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测lncRNA RP11-499E18.1在卵巢癌细胞中的定位。将卵巢癌细胞系Ca OV3和SKOV3分为3组：阴性对照(negative control,NC)组、敲减(si-RP11-499E18.1)组和过表达(pcDNA-RP11-499E18.1)组。采用四甲基偶氮唑盐(methyl thiazolyl tetrazolium,MTT)实验和Transwell实验分别检测lncRNA RP11-499E18.1对卵巢癌细胞增殖和迁移的影响；采用蛋白质印迹法检测lncRNA RP11-499E18.1对卵巢癌细胞上皮-间充质转化(epithelial-mesenchymal transition,EMT)相关分子表达的影响。将BALB/c裸鼠小鼠分为实验组(注射转染pcDNA-RP11-499E18.1的CaOV3细胞)和对照组(注射转染空载体pcDNA的CaOV3细胞)。采用免疫组织化学法检测实验组和对照组卵巢癌组织中Caspase 3和Ki67的表达情况。结果：LncRNA测序结果显示lncRNA RP11-499E18.1为与卵巢癌预后相关的差异表达lncRNA。对GEO数据库中相关临床数据进行分析，结果显示：与lncRNA RP11-499E18.1高表达的卵巢癌患者相比，lncRNA RP11-499E18.1低表达的卵巢癌患者的总生存期、无进展生存期更短(均P<0.05)。LncRNA RP11-499E18.1为潜在的肿瘤抑制lncRNA。LncRNA RP11-499E18.1在卵巢癌组织的表达明显低于癌旁组织(P<0.001)，在卵巢癌细胞系CaOV3、OVCAR3、SKOV3、A2780中的表达显著低于IOSE80(均P<0.001)，且lncRNA RP11-499E18.1在细胞核和细胞质中并存。在CaOV3和SKOV3细胞中，si-RP11-499E18.1组的细胞增殖率均显著高于NC组(均P<0.05),pcDNA-RP11-499E18.1组的细胞增殖率均显著低于NC组(均P<0.001);siRP11-499E18.1组迁移的细胞多于NC组，pcDNA-RP11-499E18.1组迁移的细胞少于NC组；与NC组相比，pcDNARP11-499E18.1组细胞中EMT相关分子E-cadherin的蛋白质表达水平升高、vimentin表达降低，而si-RP11-499E18.1组E-cadherin表达降低、vimentin表达升高。实验组荷瘤小鼠的成瘤体积显著小于对照组(P<0.001)。实验组肿瘤组织中的细胞凋亡相关分子Caspase 3表达显著升高(P<0.05)，细胞增殖相关分子Ki67表达显著降低(P<0.05)。结论：LncRNA RP11-499E18.1可抑制卵巢癌细胞增殖、迁移和EMT，且其低表达和卵巢癌不良预后相关。
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  东方田鼠自发性卵巢癌的生物学特性

  周俊康, 何天琼, 文依信, 刘倩, 支文玲, 欧阳伶宣, 祁雨珊, 高鑫, 周紫康, 周智君

  中南大学学报（医学版）. 2025, 50(01): 11-22.

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  目的：在野生东方田鼠实验动物化培育过程中，9～15月龄东方田鼠在自然条件下能发生与人类上皮性卵巢癌相似的单一上皮性卵巢癌，但其病理类型和生物学特性尚不清楚。本研究对东方田鼠自发性卵巢癌的生物学特性进行分析，以期将东方田鼠发展成为人类上皮性卵巢癌的动物模型。方法：选取3只9～15月龄自发卵巢癌的雌性东方田鼠作为卵巢癌组，并选取与患病动物同窝的健康东方田鼠作为对照组。解剖2组东方田鼠，观察其卵巢病理变化；采用生化分析方法测定东方田鼠血常规和血液生化指标，苏木精-伊红(hematoxylin and eosin,HE)染色观察东方田鼠卵巢癌组织的病理变化，免疫组织化学染色检测卵巢癌常见免疫组织化学标志的蛋白质表达，实时反转录聚合酶链反应(real-time reverse transcription PCR,real-time RT-PCR)检测卵巢癌致病相关基因的转录水平。结果：东方田鼠自发性卵巢癌以双侧发病为主，肿瘤呈实性或囊实性；经HE染色及组织病理学分析，证实东方田鼠卵巢肿瘤来源为卵巢表面上皮组织。与对照组相比，卵巢癌组血红蛋白水平(P<0.01)、红细胞压积水平(P<0.05)、白蛋白水平(P<0.05)、血糖水平(P<0.01)显著下降，而淋巴细胞水平(P<0.05)、单核细胞百分比(P<0.05)、胆固醇水平(P<0.01)、孕酮水平(P<0.01)显著上升。卵巢癌组中卵巢癌致病相关基因ID3、CDC42、RHOA、RB1CC1、NF1、PIN1、MIB1、PDS5A、MCM7和MLH1表达均显著下调(均P<0.05),PAX8基因表达显著上调(P<0.05)。免疫组织化学染色结果显示WT1蛋白主要分布在整个细胞中，其在卵巢癌东方田鼠中表达水平相较于健康东方田鼠显著升高；肿瘤蛋白53(tumor protein 53,TP53)在健康东方田鼠和卵巢癌东方田鼠中均表达，分布在整个细胞中；而肝细胞核因子1β、孕激素受体蛋白在健康东方田鼠卵巢中高表达，在卵巢癌东方田鼠中表达水平显著降低，但均分布在细胞质中。结论：东方田鼠自发性卵巢癌为浆液性卵巢癌，与健康东方田鼠相比，卵巢组织形态、生物化学指标、卵巢癌致病相关基因及蛋白质表达均有显著差异，与人类浆液性卵巢癌生物学特性具有相似性，提示东方田鼠有望成为研究人类浆液性卵巢癌的理想动物模型。
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  尿镉和砷与妇科癌症的相关性：基于NHANES 2003—2018数据分析（英文）

  姜元娜, 王婕, 何周晓, 向轩昂, 杨瑞琛, 王前, 曹兰琴

  中南大学学报（医学版）. 2025, 50(01): 23-35.

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  目的：既往研究表明，金属镉、砷具有雌激素效应，对妇科肿瘤的发生、发展具有一定影响。本研究通过分析美国国家健康与营养调查(National Health and Nutrition Examination Survey,NHANES)的数据，探讨尿液中镉和砷水平与妇科恶性肿瘤发病率之间的关系。方法：利用NHANES 2003至2018年期间的数据，以女性参与者为研究人群，通过R语言合并数据集(DEMO、BMX等指标)，按行名取交集保留完整数据，最终纳入2 999例。根据严格的排除指标，锁定2 802例为研究对象，其中将83例妇科癌症患者作为肿瘤组，将2 719例未患妇科癌症的患者作为对照组。收集的数据包括人口学信息、生殖健康状况、尿液中镉和砷水平等变量。通过二元Logistic回归模型分析尿液中镉和砷水平与不同妇科癌症发生的关系。结果：高尿镉和尿砷水平是患妇科肿瘤的危险因素，其比值比(odds ratio,OR)分别为1.623(95%CI 1.217～2.166)和1.003(1.001～1.005)；经倾向性匹配(propensity score matching,PSM)后，总体趋势不变，尿镉依旧是患妇科肿瘤的危险因素，且具有统计学意义，其OR为2.182 (95%CI 1.343～3.545)；尿砷水平与患妇科肿瘤之间虽不具有统计学意义，但整体趋向危险，其OR为1.004(95%CI 0.999～1.009)。进一步区分尿镉和尿砷水平对各妇科肿瘤的影响，尿镉和尿砷均为促进卵巢癌发生的风险因素，其OR分别为1.745(95%CI 1.178～2.586)和1.005(95%CI 1.002～1.008)；经PSM后，趋势保持不变。此外，尿镉也会增加子宫内膜癌发生的风险，OR为1.617(95%CI 1.109～2.356)。结论：镉和砷的暴露与卵巢癌和子宫内膜癌的发病风险增加有关，此发现为卵巢癌和子宫内膜癌的预防提供了新的思路，即减少镉、砷等重金属的暴露可降低部分妇科肿瘤的患病风险。
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  自然妊娠、辅助生殖妊娠自然流产与流产组织染色体异常的关联

  江旭, 姚迪, 沈晔, 郭凌岑, 陶荷花, 赵馨, 杨岚

  中南大学学报（医学版）. 2025, 50(01): 36-44.

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  目的：染色体异常是发生自然流产(spontaneous abortion,SA)的最常见原因。本研究旨在分析SA与流产组织染色体异常的关联，并比较不同的妊娠方式和不同的流产次数对流产组织染色体异常的影响，以期为临床咨询提供参考。方法：选择2019年1月至2023年12月于江南大学附属妇产医院(无锡市妇幼保健院)就诊的SA患者共1 345例。根据妊娠方式分2组：自然妊娠组(S组，n=1 242)、辅助生殖妊娠组(ART组，n=103)。按流产次数将S组的1 242例患者进一步分为自然妊娠偶发性流产组(S-1组，n=780)、自然妊娠复发性流产组(S-2组，n=462)，将ART组的103例患者进一步分为辅助生殖妊娠偶发性流产组(ART-1组，n=68)、辅助生殖妊娠复发性流产组(ART-2组，n=35)。采用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对流产组织进行染色体分析。结果：S-1组和S-2组染色体数目异常的发生率分别为56.79%(443/780)和52.38%(242/462)，染色体结构异常的发生率分别为4.36%(34/780)和7.36%(34/462)，染色体结构异常发生率组间差异有统计学意义(P<0.05)。在自然妊娠SA病例中，随着流产次数的增多，染色体数目异常的发生率逐渐降低，流产≥4次组的染色体数目异常发生率明显低于流产1次、2次组(均P<0.05)；流产1、2、3、≥4次组的染色体结构异常发生率分别为3.46%、5.65%、5.88%、4.35%，组间比较差异均无统计学意义(均P>0.05)；致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variants,pCNVs)+可能致病性拷贝数变异(likely pathogenic copy number variants,LP-CNVs)的发生率在流产次数1～3次组中逐渐升高，且1次组与2次组之间差异有统计学意义(P<0.05)。ART-1组和ART-2组染色体数目异常的发生率分别为47.06%(32/68)和37.14%(13/35)，染色体结构异常发生率分别为2.94%(2/68)和11.43%(4/35)，组间差异均无统计学意义(均P>0.05)。S-1与ART-1组、S-2与ART-2组之间染色体数目异常发生率、染色体结构异常发生率的差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论：染色体数目异常和染色体结构异常在自然妊娠、辅助生殖妊娠SA患者中均有较高的发生率。在遗传学查因中应重视复发性流产患者。
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  单次和双次富血小板血浆治疗卵巢储备功能减退的疗效

  彭婀娜, 艾苗, 谭小军, 赵行平, 徐大宝

  中南大学学报（医学版）. 2025, 50(01): 45-51.

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  目的：研究报道富血小板血浆(platelet-rich plasma,PRP)治疗能改善女性卵巢功能，但其使用剂量和频次与治疗效果的关系尚不明确。本研究旨在评估单次和双次PRP治疗卵巢储备功能减退(diminished ovarian reserve,DOR)的疗效。方法：选取2020年9月至2022年10月湘潭市中心医院生殖中心收治的DOR患者65例，随机分为4组：单次PRP治疗组(21例，PRP治疗1次)、双次PRP治疗组(15例，PRP连续治疗2次)、空白对照组(15例)、人工周期对照组(14例，雌孕激素治疗)。比较4组患者治疗前后基础卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)水平、窦卵泡数(antral follicle count,AFC)、卵巢体积，行单精子卵细胞质内注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)周期前后的获卵数、MII卵母细胞数、优质胚胎数及妊娠情况的差异。结果：与治疗前相比，单次和双次PRP治疗组的FSH水平均显著降低，AFC、卵巢体积、获卵数和MII卵母细胞数均显著增加(均P<0.05)；与空白对照组相比，单次和双次PRP注射组治疗后的FSH水平降低，AFC、获卵数及MII卵母细胞数均增加(均P<0.05)，单次和双次PRP注射组的优胚率、临床妊娠率和活产率均大于空白对照组及人工周期对照组，但差异均无统计学意义(均P>0.05)；与单次PRP注射组相比，双次PRP注射组的FSH水平更低，AFC更多，但差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论：单次和双次PRP卵巢注射均能有效改善DOR患者的卵巢储备功能，提高卵巢反应性；与单次PRP卵巢注射相比，双次PRP卵巢注射在改善卵巢储备功能方面有取得更好效果的趋势。
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  子宫内膜结核所致宫腔粘连的宫腔镜下粘连松解术治疗及生育结局（英文）

  蒋建发, 徐大宝, 杨益民

  中南大学学报（医学版）. 2025, 50(01): 52-60.

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  目的：子宫内膜结核常见于育龄期女性，是引起宫腔粘连(intrauterine adhesions,IUA)的重要原因之一，可导致月经稀发或闭经及不孕。宫腔镜下粘连松解术是治疗IUA的主要方法。然而，目前关于宫腔镜手术治疗结核所致宫腔粘连的研究极少。本研究旨在探讨宫腔镜下粘连分离术治疗子宫内膜结核所致宫腔粘连的效果。方法：本研究为回顾性队列研究。收集2014年5月至2022年10月在中南大学湘雅三医院行宫腔镜下粘连分离术的子宫内膜结核所致IUA患者的临床资料。对患者的年龄、病史、粘连程度、手术治疗情况及生育结局进行分析。结果：在收集的39例患者中，2例失访，37例纳入研究，随访时间6个月～9年。24例(64.9%)女性表现为月经过少，10例(27.0%)为继发闭经，3例(8.1%)月经正常。大部分(59.5%)患者为原发性不孕，仅有2例(5.4%)患者为继发性不孕。初始美国生育协会(American Fertility Society,AFS)评分中位数为10(范围8～12),21.6%(8/37)的患者为中度IUA,78.4%(29/37)的患者为重度IUA。37例患者共行86次手术，27例患者行2次及以上手术。25例(67.6%)患者宫腔恢复正常，12例(32.4%)患者末次手术时宫腔缩小。然而，只有7例患者在手术结束时子宫内膜大致正常(18.9%)，这些患者在第1次手术时宫腔镜下显示为中度粘连。仅有12例(32.4%)患者月经恢复正常，25例(67.6%)患者月经过少持续存在。29例患者尝试体外受精-胚胎移植。仅6例(20.7%)妊娠，其中4例(13.8%)足月分娩，行剖宫产术，1例合并宫缩乏力性产后出血，1例合并胎盘粘连。结论：子宫内膜结核可导致严重的宫腔粘连。宫腔镜下宫腔粘连松解术有助于恢复宫腔，改善月经情况。但整体而言，术后生育结局并不理想。
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  基于四维超声子宫输卵管造影的影像学特征建立造影剂逆流子宫肌层风险的诺模图预测模型

  杨霞, 潘亮颖, 赵行平, 易靖佳, 王琳, 张白云

  中南大学学报（医学版）. 2025, 50(01): 61-71.

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  目的：根据世界卫生组织(World Health Organization,WHO)的分析报告，全球不孕症患病率呈逐年上升趋势。分析造影剂逆流子宫肌层的相关风险因素，对降低造影剂逆流的发生率及治疗女性不孕症具有重要的意义。目前，临床上缺乏预评估输卵管造影逆流子宫肌层的有效指标，判断标准主要依赖于医生经验和患者症状。本研究旨在运用四维超声子宫输卵管造影的影像学特征来评价造影剂逆流子宫肌层的危险因素，并构建诺模图(nomogram)风险预测模型，为临床不孕症的诊疗提供参考。方法：本研究回顾性分析2020年1月1日至2022年12月15日在湖南妇女儿童医院和中南大学湘雅三医院就诊的1 274例行四维子宫输卵管超声造影(hysterosalpingo-contrast sonography,HyCoSy)手术检查的不孕症女性患者的影像学特征。将发生造影剂逆流子宫肌层的不孕症患者设为逆流组(n=234)，未发生造影剂逆流子宫肌层的不孕症患者设为未逆流组(n=1 040)。对研究的基线变量与造影剂逆流子宫肌层结局依次采用单因素Logistic分析和多因素Logistic分析，筛选出有统计学意义的变量构建nomogram预测模型。通过Bootstrap分析进行内部验证，重复抽样次数为500。结果：未逆流组与逆流组的年龄分别为(30.66±4.83)和(31.82±5.27)岁，差异有统计学意义(P=0.001 1)。未逆流组的不孕症类型以原发性不孕为主(50.96%)，逆流组则以继发性不孕为主(76.50%)，且72.65%的患者存在妇科手术史，组间差异均有统计学意义(均P<0.001)。逆流组出现月经量异常和主观不适情况的患者比例高于未逆流组，而未逆流组则较逆流组使用造影剂更多，差异均有统计学意义(P=0.001 6、P<0.001、P<0.001)。在影像学方面，未逆流组与逆流组在内膜厚度、输卵管管壁光滑程度和卵巢周围造影剂弥散程度等方面存在不同，表现为未逆流组内膜厚度更厚，输卵管管壁更光滑、更通畅。Nomogram预测模型的受试者操作特征曲线的曲线下面积(area under the curve,AUC)为0.854，提示预测性能较好。模型内部验证的决策曲线分析(decision curve analysis,DCA)的AUC为0.737，当患者发生造影剂逆流子宫肌层的阈值概率为0.05～0.95时，净收益最高达0.18；应用nomogram预测模型的净收益水平高于全干预和全不干预的附加效益，提示该模型具有较好的临床预测效能。结论：基于不孕症类型、内膜厚度、造影剂量和主观不适等影响因素构建的nomogram预测模型能够准确预测四维HyCoSy术后造影剂逆流子宫肌层的发生风险，有助于临床医生尽早采取预防措施，降低造影剂内渗发生率及其他并发症的发生率。
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  德文版孕妇和产后妇女盆底问卷的汉化及信效度验证（英文）

  朱丽萍, 周成玉, 李旭红, 侯巧, 杨硕

  中南大学学报（医学版）. 2025, 50(01): 72-80.

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  目的：盆底功能障碍在怀孕和产后女性中普遍存在，影响生活质量。本研究将德国孕产妇盆底功能问卷翻译成中文，并评估其在中国人群中的信度与效度。方法：采用Brislin翻译模型进行问卷翻译，并对孕产妇进行横断面研究。评估了问卷的内容效度、结构效度、克龙巴赫α系数、重测信度以及折半信度。结果：共纳入72名女性(其中孕妇占6.9%，产后妇女占93.1%)，年龄为(32.3±3.6)岁。中文版本问卷包括4个维度和45个条目。各条目的内容效度指数范围为0.833～1.000，量表层面的内容效度指数为0.977[组内相关系数(intraclass correlation coefficient,ICC)>0.90]。此外，问卷的克龙巴赫α系数为0.891,4个维度的系数在0.732到0.884之间(均ICC>0.70)。总量表的重测信度为0.833，膀胱、肠道、脱垂和性功能4个维度的重测信度在0.776、0.579、0.732和0.645。问卷的折半信度为0.74。结论：中文版本问卷表现出良好的信度，表明其在评估孕产期盆底功能障碍及相关风险因素方面具有良好的适用性。
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  输卵管纤毛运动在女性不孕相关疾病中作用的研究进展

  何柳青, 黄叶芳, 徐皓菲, 尹晓晓, 罗鑫雨, 黄诗语

  中南大学学报（医学版）. 2025, 50(01): 81-90.

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  输卵管纤毛运动是女性生育重要的运输机制之一，在协助拾取卵细胞、输送受精卵中发挥重要作用。输卵管纤毛运动由多纤毛细胞介导，通过特定蛋白质和激素等调节纤毛数量、长度、极性、运动频率和振幅以维持正常功能。基因突变、炎症刺激和激素变化均能破坏纤毛活性甚至促使纤毛凋亡，导致纤毛运动异常。输卵管纤毛运动障碍常见于原发性纤毛运动障碍、盆腔炎性疾病、多囊卵巢综合征和子宫内膜异位症等女性不孕相关疾病，包括纤毛结构异常、极性破坏、长度缩短、数量减少、摆动频率和振幅降低等病理表现。了解输卵管纤毛运动在女性不孕相关疾病中的研究进展，从免疫组织化学和微观细胞结构层面理解不孕机制，识别女性不孕相关疾病中炎症因子、激素环境，以及基因表达的异常，结合纤毛蛋白质分析和纤毛摆动频率检测的先进技术，有助于为临床不孕相关疾病的早期防治提供新靶点。
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  宫内妊娠物残留的治疗进展

  严大宇, 曾向阳, 徐大宝, 许立慧

  中南大学学报（医学版）. 2025, 50(01): 91-98.

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  宫内妊娠物残留是一种常见的妊娠相关疾病，可能导致异常子宫出血、感染、继发性动静脉瘘、宫腔粘连、不孕等多种并发症。目前临床上治疗宫内妊娠物残留的常见方案包括手术治疗、药物治疗、期待治疗，必要时辅助高强度聚焦超声或子宫动脉栓塞术，但并无统一的治疗规范。药物治疗和期待治疗可以让部分患者避免手术治疗或者减少手术次数，但病程较长；而手术治疗虽然见效快，但对于病灶较大的患者，可能需要多次手术，增加子宫内膜损伤及宫腔粘连的风险。在选择最佳治疗方案或制订个体化治疗策略时，仍缺乏充分的循证医学依据。探讨宫内妊娠物残留的治疗进展，重点关注有效保护子宫内膜的方式，旨在最大程度保留患者的生育潜能，推动实现更加精准、微创和高效的个体化治疗。
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  非典型胎盘部位结节5例并文献复习

  贺逸夫, 杨文青, 张瑜

  中南大学学报（医学版）. 2025, 50(01): 99-104.

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  非典型胎盘部位结节(atypical placental site nodules,APSN)是一种罕见的妊娠滋养细胞疾病，目前对其研究较少，治疗方式存在争议，预后尚未明确。本研究收集2008年6月至2023年6月在中南大学湘雅医院诊断为APSN的5例患者的临床及预后资料，旨在充分了解APSN患者的预后情况，为APSN的临床治疗提供科学依据。这5例APSN患者平均年龄为32.60岁，均仅接受了刮宫或宫腔镜手术，未行子宫切除。除1例患者随访30 d后失访，其余4例随访时间达1.36～4.61年，在随访过程中这4例患者的妇科B超未发现异常，血清人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,HCG)检测呈阴性，尚无恶变证据。检索中英文数据库，共有8篇文献报道了APSN的诊疗经过及随访结局，累积随访37人，其中2例(5.41%)在随访中发现了上皮样滋养细胞肿瘤或胎盘部位滋养细胞肿瘤，但缺乏足够的证据来判断这些肿瘤组织是由APSN直接恶变还是APSN并发的。目前尚无直接证据提示APSN具有进一步恶变的潜能，已完成生育的APSN患者也可考虑保留子宫，但需加强随访，以进一步评估预后。
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  GNE基因p.V543M纯合错义突变对细胞表型的影响及其机制

  吴若兰, 李慧龙, 吴娉芸, 杨琪, 宛雪婷, 吴苑

  中南大学学报（医学版）. 2025, 50(01): 105-118.

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  目的：UDP-N-乙酰葡糖胺-2-差向异构酶/N-乙酰甘露糖胺激酶(uridine diphospho-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase,GNE)肌病是一种进行性神经退行性变性疾病，与GNE基因的纯合或复合杂合错义突变有关。本研究旨在探讨GNE p.V543M纯合错义突变对细胞表型的影响并进行相关机制探索。方法：基于人胚肾细胞株(human embryonic kidney 293 cell,HEK 293T)构建GNE基因野生型(WT-GNE组)和GNE p.V543M突变型(MUT-GNE组)的过表达模型。分别采用蛋白质印迹法和免疫荧光法检测GNE蛋白的表达水平和亚细胞定位。分别采用细胞计数试剂盒(cell counting kit-8,CCK-8)法和结晶紫染色实验、CCK-8法、流式细胞术和Hoechst 33342/碘化丙啶(propidium iodide,PI)染色、四甲基罗丹明乙酯(tetramethylrhodamine ethyl ester,TMRE)染色，评估GNE p.V543M突变对细胞黏附、增殖、凋亡、线粒体膜电位的影响。检测唾液酸合成水平及GNE双功能酶活性。采用实时聚合酶链反应检测唾液酸合成相关酶的mRNA转录水平。结果：蛋白质印迹法结果表明过表达GNE的细胞模型建立成功。免疫荧光染色结果显示MUT-GNE组的GNE蛋白与golgin-97的共定位程度显著低于WT-GNE组(Pearson相关系数：0.65±0.08 vs 0.83±0.06,P<0.05)。与WT-GNE组相比，MUT-GNE组细胞黏附能力增强、细胞增殖能力及线粒体膜电位降低(均P<0.05)。2组细胞凋亡情况无明显差异。与WT-GNE组相比，MUT-GNE组唾液酸合成量减少，激酶活性显著降低，唾液酸生物合成相关酶的转录水平下调，差异均有统计学意义(均P<0.001)。结论：GNE p.V543M突变可通过降低GNE酶活性及唾液酸生物合成相关酶的mRNA转录水平，影响唾液酸的合成，导致细胞表型发生改变。
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  机器人辅助同一体位OLIF侧方钢板联合后路单侧固定治疗单节段腰椎管狭窄症的临床效果

  房跃坤, 杨智麟, 李昊天, 王伟舟, 毕航川, 王兵, 董俊杰, 杨晋, 龚志强, 陈凌强

  中南大学学报（医学版）. 2025, 50(01): 119-129.

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  目的：斜外侧腰椎椎间融合术(oblique lateral interbody fusion,OLIF)因其微创、有效、并发症少等优点已成为目前治疗腰椎管狭窄症(lumbar spinal stenosis,LSS)较成熟的方案。然而仅靠侧方固定的力量有限，整体承受力少且分布不均；在OLIF的基础上徒手完成常规后路双侧固定需要术中翻身，增加透视次数和对后方肌肉软组织等的广泛剥离，导致创伤大、出血量多，存在硬膜囊撕裂、神经根损伤及术后顽固性腰痛等风险。本研究旨在通过对比机器人辅助同一体位OLIF侧方钢板联合后路单侧固定、OLIF侧方固定和OLIF联合后路双侧固定治疗单节段LSS的临床效果，探讨如何在不改变体位的前提下增加内固定的稳定性、减少创伤、实现精准微创。方法：回顾性分析2020年1月至2023年6月昆明医科大学第一附属医院骨科采用机器人辅助同一体位OLIF侧方钢板联合后路单侧固定(机器人组，33例)、OLIF侧方固定(侧路组，52例)和OLIF联合后路双侧固定(联合组，45例)治疗单节段LSS患者的临床资料，记录3组手术时间、术中出血量、透视次数、住院时间、置钉精度及并发症发生率情况，术前、术后及末次随访时疼痛视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)、Oswestry功能障碍指数(Oswestry disability index,ODI)。同时行腰椎X线、计算机断层扫描(computed tomography,CT)及磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)检查，测量手术节段椎间隙高度(interbody disc height,IDH)、椎间孔高度(intervertebral foraminal height,IFH)、硬膜囊面积(cross-sectional area,CSA)等影像学指标，统计比较术前与术后各组点之间的差异，记录并发症发生率、椎间融合情况和沉降率。结果：所有患者内固定和融合器位置良好，症状明显缓解，未出现脊髓损伤和症状加重。随访时间为(15.2±3.6)个月。机器人组的手术时间为(70.62±8.99) min，长于侧路组的(45.90±6.09) min，短于联合组的(110.12±8.44) min。机器人组的术中出血量为(44.27±6.87) mL，多于侧路组的(33.58±9.73) mL，少于联合组的(79.19±10.35) mL。机器人组的术中透视次数为(9.49±2.25)，与侧路组的(7.45±2.02)相当，少于联合组的(12.24±4.25)。机器人组的住院时间为(9.28±2.10) d，长于侧路组的(7.95±1.91) d，短于联合组的(12.49±5.07) d。机器人组的置钉精度为98.48%，高于联合组的90.55%。3组术后、末次随访时VAS、ODI均低于术前(均P<0.05)；术前3组间VAS、ODI差异均无统计学意义(均P>0.05)。术后及末次随访时的手术节段IDH、IFH、CSA均较术前明显增大(均P<0.05)，术后各组两两比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。3组随访期间内固定在位稳定，末次随访椎间融合器达到融合，机器人组的椎间融合率为93.40%，与联合组的95.56%相近，高于侧路组的90.34%。机器人组的并发症发生率为6.1%，与联合组的8.9%相当，低于侧路组的15.4%(P<0.05)。3组随访期间内固定稳定，未出现松动、折断等。结论：机器人辅助同一体位OLIF侧方联合后路单侧固定治疗单节段LSS能有效间接减压，稳定性好，不需术中翻身，辅助置钉精准，减少术中出血、透视次数和并发症，全程微创，是一种新的治疗选择。
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  0～6岁儿童非故意伤害风险评估工具的系统性文献分析

  袁洋, 李黎, 胡国清

  中南大学学报（医学版）. 2025, 50(01): 130-142.

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  目的：伤害是儿童和青少年死亡的首位原因。尽管国内外学者已发表数十个儿童非故意伤害风险评估工具，但目前全球并未就已有工具的规范使用形成共识。本研究旨在系统阐明当前国内外涉及0～6岁儿童非故意伤害风险评估工具的特点，以期为工具的科学选择和优化提供参考。方法：在中国知网、万方、PubMed、Web of Science中检索并筛选从建库至2025年1月收录的与儿童非故意伤害风险评估相关的文献。建立资料信息提取表，从文献中提取儿童非故意伤害评估工具的基本特征、评估形式、定量计分方法和评判标准、评估维度、信度和效度，以及涉及的非故意伤害类型等。结果：共纳入50个涉及0～6岁儿童非故意伤害风险的评估工具，其中35个评估工具评估2种及以上的非故意伤害类型。分别有38、2、3及7个评估工具采取儿童照护人自我报告、调查员询问、调查员现场观察及结合多种方式实施风险评估。评估工具涉及的4个维度为知识、态度、行为、环境，11个工具涵盖3个维度，仅1个工具全面涵盖4个维度。19个评估工具有明确的计分方法，14个评估工具有风险判定标准，11个评估工具同时有计分方法及风险判定标准，28个评估工具既无计分方法又无风险判定标准。22个评估工具已有信度和/或效度方面的评价。25个英文评估工具中，仅有3个有汉化版本。结论：目前暂无工具能同时满足6岁以下儿童所有常见非故意伤害类型风险评估的需要，建议在实践中结合具体用途选择恰当的工具。此外，针对现有工具的不足，建议开展优化工作，如翻译英文工具并评估其信效度、对缺乏评分方法和判断标准的工具制订相应的量化评估方法和评判标准、针对现有工具涉及不足的重要非故意伤害类型(如道路交通伤害、溺水)开发适用于中国儿童的风险评价工具。
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  青少年非自杀性自伤行为的发展轨迹及性别差异

  张小崔, 朱婷, 雷辉, 邓奇坚

  中南大学学报（医学版）. 2025, 50(01): 143-148.

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  目的：非自杀性自伤（non-suicidal self-injury,NSSI）行为是青少年群体常见的心理健康与问题行为。本研究旨在探讨青少年NSSI行为的发展轨迹及性别差异，并为预防与干预青少年NSSI行为提供参考。方法：采用追踪研究设计、问卷调查法及青少年自我伤害量表（Adolescent Self-Injury Scale,ASIS）对湖南省张家界市3所中学的1 042名初中生进行3次追踪调查，每次随访时间间隔为6个月，通过Mplus8.0构建潜在增长曲线模型（latent growth curve model,LGCM）考察NSSI行为的发展轨迹，并采用多组差异比较考察性别差异。结果：3个时间点NSSI行为的检出率分别为43.95%、44.43%、38.36%；青少年NSSI行为的LGCM的截距因子的均值为9.540（P<0.001），斜率因子的均值为-2.297（P<0.001），截距的变异（σ²=169.431,P<0.001）和斜率的变异（σ²=141.981,P<0.001）均显著，截距增长因子与斜率增长因子的相关系数为-0.559（P<0.001）；男性与女性的NSSI行为的初始水平、变化速率之间的差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论：NSSI行为在青少年群体中较为普遍，且女性的NSSI行为更为严重。NSSI的初始水平与发展速率均存在个体差异。青少年NSSI行为的变化速率整体呈下降趋势，且变化趋势不存在性别差异。
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  遗传性出血性毛细血管扩张症致咯血1例并文献复习

  高丽, 彭雅婷, 欧阳若芸

  中南大学学报（医学版）. 2025, 50(01): 149-154.

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  遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)，又称Rendu-Osler-Weber综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，可引起多系统血管畸形，包括黏膜皮肤毛细血管扩张和动静脉畸形。本文报告1例就诊于中南大学湘雅二医院的男性HHT病例，主要症状为咯血，这在HHT患者中非常少见，影像学检查发现双侧支气管动脉增粗、迂曲，双侧肺动脉增粗，完善单基因遗传病临床全外显子组检测，最终诊断为ACVRL1基因突变引起的HHT2型。HHT的诊断以临床症状、影像学表现和家族史为主，基因检测能帮助明确诊断及分型。抗血管生成疗法是治疗HHT的有效治疗方法，对治疗咯血、鼻出血和胃肠道出血也非常有效和安全。此病例强调了对于疑似患者，建议尽早行基因筛查以明确病因、早期干预。