X-连锁肌小管肌病（X-linked myotubular myopathy,XLMTM）是一种罕见的先天性肌病。四川大学华西第二医院于2021年2月收治1例临床表现为肌张力低下、伴有特殊面容、需持续呼吸机辅助通气的男性新生儿，36⁺²周早产，出生后出现呼吸困难及治疗后撤机困难，伴有四肢肌张力低下、吞咽功能障碍及特殊外貌特征（四肢细长、面部狭长、高腭弓、双手垂腕、阴囊空虚、细长指/趾等），经基因检测确诊为XLMTM。其全外显子家系测序结果提示父亲、外公、外婆均无变异，母亲存在杂合变异，致病突变为MTM1（OMIM:300415），染色体位置为chrX-150649714，核苷酸变化为c.868-2A>C。该患儿具有典型的外貌特征，且经基因检测发现为新发的突变基因。对存在肌张力异常及特殊面容的患儿，早期进行基因检测对准确诊断XLMTM有重要意义。