以新生儿期喉鸣为首发表现的先天性肌无力1例

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中国中西医结合儿科学 ›› 2024, Vol. 16 ›› Issue (04) : 329-333.

唐英丽, 陈红燕, 王晓凤, 张美艳

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摘要

患儿，男性，出生21 h,因发现嗓音异常17 h入院，入院后未予特殊处理，完善相关辅助检查未见异常，患儿吃奶、反应好，喉鸣音消失出院。出院后患儿反复发作呼吸困难，完善全外显子基因检测，发现COLQ基因有2个杂合突变，c.806dup杂合突变和c.706del杂合突变，初步判定为致病性变异，与之相关联的疾病是先天性肌无力综合征5型，属常染色体隐性遗传。