目的 探讨Joubert综合征的临床表现及基因分析。方法 对就诊于佳木斯大学附属第三医院的1例TCTN3基因变异所致的Joubert综合征患儿的临床资料及基因结果进行分析。结果 患儿5个月13 d,母孕期行彩超产检及腹部胎儿MRI提示胎儿小脑蚓部及脑干发育异常。患儿就诊时主要临床表现为可见发作性呼吸急促、肌张力低下、发育迟缓；头颅磁共振提示“磨牙征”“蝙蝠翼”状第四脑室；全外显子测序显示TCTN3基因存在杂合变异c.776dupT、c.737-2A>T,分别来自父母，明确诊断为Joubert综合征18型。TCTN3基因变异引起的Joubert综合征为国内首次报道，其中c.737-2A>T位点变异国内外均未见报道。该患儿经3个月的康复治疗后，气促发作频率减少，追视追听明显改善，运动能力、社会适应性等显著提高。结论 发现国内未见报道的Joubert综合征患者TCTN3基因变异。Joubert综合征患者应积极进行康复治疗，并定期评估眼、肾、肝等脏器的功能，以及长期综合康复治疗和追踪观察。