腺苷脱氨酶2缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传的自身炎症性疾病，是由ADA2基因纯合或复合杂合变异导致腺苷脱氨酶2活性低下或缺乏而致病。该缺乏症主要临床表现为儿童期起病的全身性炎症、血管炎、体液免疫缺陷和血液学异常等，早期诊断困难，发病机制尚不完全清楚。全身性炎症表型患者治疗首选肿瘤坏死因子α受体拮抗剂，其次为沙利度胺。造血干细胞移植主要用于严重血液学表型患者或对肿瘤坏死因子α受体拮抗剂治疗无效患者。本文对腺苷脱氨酶2缺乏症的临床特征、人口学特征、基因型以及与临床表型相关性、可能的发病机制和诊疗策略进行阐述。