目的探讨淮安地区子宫内膜癌人群的基因遗传信息。方法于淮安市妇幼保健院行手术治疗的子宫内膜癌患者15例入组,抽取患者静脉血5 ml,通过二代基因测序技术,共检测110个基因位点,分析该组患者基因突变信息。结果 15例患者中共检测出75个基因突变,结合TGCA数据库分析,发现21个有义突变,其中ATM、MSH2、PIK3R1、PTEN、TET2和TSC1为抑癌基因,ALK、CTNNB1、ERBB2、FGFR2、HNF1A、KIT、MTOR、PDGFRA、PPP2R1A和SF3B1为癌基因。PTEN基因的突变率最高(46.67%),PIK3R1、AKT2和FOXO1基因的突变率位于PTEN基因之后,且与子宫内膜癌的发生发展相关。结论通过二代基因测序技术可以明确子宫内膜癌的遗传突变情况,进一步明确其可能存在的分子机制,为临床开发新的治疗靶点提供理论依据。