目的 通过胃癌BRCA1基因启动子CpG岛甲基化状态及BRCA1蛋白表达的检测，探讨BRCA1基因启动子CpG岛甲基化与BRCA1蛋白表达的相关性及其意义。方法 采用甲基化特异性PCR技术(MSP)检测胃癌组织及癌旁组织基因甲基化状态，采用免疫组化SP法检测蛋白表达情况。结果 (1)胃癌组织中BRCA1基因启动子CpG岛完全甲基化率为16.2%(6/37),部分甲基化率为32.4%(12/37),总甲基化率为48.6%,癌旁组织中BRCA1基因启动子CpG岛总甲基化率为5.4%(2/37)。胃癌组织中BRCA1基因启动子CpG岛总甲基化率显著高于对应癌旁组织(P<0.05)。6例正常胃组织中均未检测到该基因的甲基化。(2)37例胃癌组织中BRCA1蛋白阳性表达率为37.8%(14/37),显著低于癌旁组织中BRCA1蛋白阳性表达率70.3%(26/37),差异有统计学意义(P<0.05)。6例正常胃组织中BRCA1蛋白均阳性表达。BRCA1基因启动子CpG岛甲基化与BRCA1蛋白表达呈负相关。结论 胃癌组织中存在高比例的BRCA1基因启动子CpG岛甲基化，BRCA1基因启动子CpG岛甲基化与BRCA1蛋白表达呈负相关，BRCA1基因启动子CpG岛甲基化可能是导致BRCA1蛋白表达缺失的主要原因之一。