目的 探讨大脑肌酸缺乏综合征(CCDS)的诊断及治疗要点，提高对CCDS的认识。方法 报道1例CCDS患者的临床资料，并结合相关文献进行回顾性分析。结果 本例患者为青年男性，临床表现为智力障碍、语言发育迟缓、癫痫发作、性格孤僻等。头颅MRI提示右侧大脑半球发育小，左侧大脑半球脑回、脑白质发育异常，胼胝体发育异常。脑电图提示双侧额、中央、颞导联可见棘波、多棘波、多棘慢波暴发与4～5 Hz慢波交替出现。基因检测提示患者携带GAMT基因c.242C>T(p.A81V)杂合错义突变。诊断为CCDS。经补充肌酸、抗癫痫、营养神经等治疗后，未有癫痫发作，但是记忆力、计算力、理解力等高级皮质功能改善不明显。结论 患者表现为生长发育迟缓、智力缺陷和严重的言语障碍等症状时，要考虑到CCDS可能。对此类患者应及早行AGAT、GAMT和SLC6A8基因检测，以明确诊断、及早干预。