目的 探讨豫南地区汉族人群白细胞介素-1(IL-1)基因IL-1α+4845、IL-1β-511、IL-1β+3954和IL-1RA+2018位点单核苷酸多态性(SNP)与类风湿性关节炎(RA)易感性之间的关系。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的基因多态性分析方法对来自豫南地区的120例汉族RA患者(RA组)和100名健康人(正常对照组)进行基因多态性检测。结果 在IL-1α+4845、IL-1β-511和IL-1RA+2018位点,等位基因频率和基因型频率差异无统计学意义(P>0.05);但在IL-1β+3954位点,与正常对照组相比,RA组中TT型明显增加(RA组13.3%vs.正常对照组5%,P<0.05)。Logistic回归分析结果显示IL-1β+3954位点TT基因型(OR=3.486,95%可信区间(95%CI)=1.198～10.139,P<0.05)和T等位基因(OR=1.773,95%CI=1.154～2.722,P<0.01)对于RA都是危险因素,其余位点的等位基因和基因型与RA的相关性不明显。结论 IL-1β+3954位点与豫南汉族人群的RA发病风险相关,T等位基因可作为诊断豫南地区汉族人群RA的一个潜在标志。