目的 探讨慢性髓细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)细胞遗传学、分子遗传学特点及其临床意义。方法 选择196例CML患者,采用直接法和(或)24 h短期培养法制备骨髓染色体标本,采用R显带技术(RHG)进行染色体核型分析;用BCR-ABL双色双融合探针或ES探针对骨髓间期细胞进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测。结果 将患者分为慢性期和加速/急变期2组。细胞遗传学分析:附加染色体异常、变异易位在2组中比例分别为9/166(5.4%)、7/166(4.2%)和19/30(63.3%)、3/30(10.0%)。196例患者中检出179例Ph阳性标本,占91.3%;其中典型易位169例(94.4%),变异易位10例(5.6%),附加染色体异常出现频率最多的为双Ph、+8、i(17q)、-Y。分子遗传学分析:68例患者行FISH检测,均为BCRABL融合基因阳性(含10例变异易位、11例Ph染色体阴性及6例染色体检测失败者),其中10例(14.7%)为der(9)缺失(含1例染色体检测失败者),在慢性期、加速/急变期中比例分别为8/55(14.5%)、2/13(15.4%)。68例患者中典型易位41例,变异易位10例,der(9)缺失在典型易位、变异易位中比例分别为5/41 (12.2%)和4/10(40.0%)。结论 与慢性期相比,加速/急变期附加染色体、变异易位等异常明显增加,染色体核型分析有助于疾病诊断和进展的分析,并且在遗传学分析的基础上,选用分子遗传学FISH技术可以明显提高疾病的诊断率和染色体异常的检出率及准确率,并可有效检测der(9)缺失。