目的探讨遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)家系的临床特征。方法对2个HNPCC家系共12例患者进行病例回顾及家系调查。结果2个家系共有12例HNPCC患者,男3例,女9例,年龄31～70岁,中位发病年龄为41岁,其中多原发癌患者4例,占33%,肠外肿瘤以子宫内膜癌多见。结论HNPCC多代垂直传递特征突出,多原发癌多见,应对HNPCC患者及家系成员进行严密监测随访,以便达到早期诊断、早期治疗、改善预后的目的。