目的　探讨莆田市原发性闭经患者的细胞遗传学主要特征。方法　77例原发性闭经患者经常规妇科检查、B超及内分泌功能检查后,采用细胞遗传学方法进行外周血淋巴细胞检查。结果　77例原发性闭经患者中发现染色体异常2 0例,异常率为2 6 % ,包括性染色体数目、结构异常及嵌合体。其中4 6 ,XY 4例,4 5 ,X 6例,4 7,XXX 1例,4 6 ,X ,i(Xq) 1例,嵌合体8例。结论　对原发性闭经患者应常规进行外周血染色体检查,以明确闭经原因,及早对症治疗。