造血干细胞(HSC)具有高度自我更新、增殖和多向分化等潜能。长期以来，HSC移植一直是治疗血液性疾病和自身免疫性疾病的主要方法，而移植后免疫系统的重建能力是评价移植是否成功的关键。为了提高移植后免疫系统的重建能力，目前研究多集中于基因工程，以及利用规律间隔成簇短回文重复序列(CRISPR)基因编辑技术改造HSC作为移植细胞的来源。本文主要对HSC的生物学特性、调控机制、分化为免疫细胞的能力以及在治疗血液、免疫缺陷、癌症等相关疾病的应用及其研究进展进行总结，以期为相关疾病的研究提供参考。