AFG2A基因新发复合杂合变异导致罕见NEDHSB一家系分析并文献复习

岳昊, 郭敏, 赵晨玥, 高景波, 郭荣, 曹桂芝, 薛慧琴

山西医科大学学报 . 2025, (02): 200 -207 . DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2025.02.013