多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome, PCOS)是近年来影响育龄女性最常见的内分泌疾病，以高雄激素血症、月经稀发、卵巢多囊样改变及胰岛素抵抗为特征，是由多基因特征和环境因素决定。目前有研究报道血清维生素D水平与PCOS严重程度有关。在维生素D轴上，维生素D受体、维生素D结合蛋白(一种由GC基因编码的蛋白质)及参与合成的羟化酶在维生素D合成、利用上必不可缺。本文总结维生素D受体、维生素D结合蛋白基因多态性与PCOS的研究现状，并对不同基因多态性与PCOS患者内分泌激素关系进行综述。