IARS1单杂合突变相关生长迟缓和肝病1例报告

临床肝胆病杂志 ›› 2025, Vol. 41 ›› Issue (04) : 731-735.

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IARS1基因变异罕见，经检索，仅有10例详尽临床及遗传数据的病例被文献报道。本文报道了1例IARS1单杂合变异相关的生长迟缓和肝病，并总结IARS1变异导致生长迟缓、智力障碍、肌张力低下和肝病的临床及遗传学特点，扩展了生长迟缓、智力障碍、肌张力低下和肝病的遗传谱。

R725.7

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李阳, 毛迪, 魏丽亚, 巩纯秀. IARS1单杂合突变相关生长迟缓和肝病1例报告. 临床肝胆病杂志. 2025, 41(04): 731-735

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