ATP结合盒亚家族B成员4(ABCB4)基因突变疾病谱涉及进行性家族性肝内胆汁淤积3型、胆石症、妊娠期肝内胆汁淤积症、门静脉高压、肝硬化，甚至原发性肝脏、胆道恶性肿瘤等多种疾病。本院肝胆内科收治1例青年男性患者，入院初步诊断为胆囊结石，计划腹腔镜胆囊切除术，术前检查发现该患者肝功能异常、肝硬化、脾大、食管静脉轻度曲张，后进一步行二代测序明确诊断为ABCB4基因突变相关性肝硬化合并胆囊结石，给予熊去氧胆酸胶囊利胆治疗后，肝功能逐渐恢复正常。