以肝硬化为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例报告

临床肝胆病杂志 ›› 2024, Vol. 40 ›› Issue (03) : 581-584.

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红细胞生成性原卟啉病（EPP）是一种罕见的遗传代谢性疾病，常累及皮肤、血液、神经系统，其中以肝功能严重损伤和急性腹痛为主要表现的EPP极为罕见。本文通过回顾1例EPP患者的临床资料及相关基因检测结果，探讨EPP的临床特点及致病基因，以提高肝病医师对该病的认识，争取早期诊断、早治疗。

R589.8 / R575.2

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吴振东, 周国强, 向燕, 王先令, 苏剑东, 刘思纯. 以肝硬化为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例报告. 临床肝胆病杂志. 2024, 40(03): 581-584

东莞市社会发展科技面上项目（20221800902842）

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