B型尼曼-皮克病及其肝脏受累的异质性表现1例报告

阳乔, 沈轶, 史悦, 王进, 吕芳芳

临床肝胆病杂志 ›› 2024, Vol. 40 ›› Issue (02) : 356-360.

B型尼曼-皮克病及其肝脏受累的异质性表现1例报告

  • 阳乔, 沈轶, 史悦, 王进, 吕芳芳
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摘要

本文报道以“肝脾肿大待查”为主诉,经各项检查确诊为B型尼曼-皮克病的案例,并通过文献复习,总结B型尼曼-皮克病肝脏受累的异质性表现,旨在提高疑难罕见肝脏疾病的临床诊治水平。

关键词

尼曼-皮克病, B型 / 肝肿大 / 遗传性疾病,先天性 / 基因检测

中图分类号

R596.1 / R575

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阳乔, 沈轶, 史悦, 王进, 吕芳芳. B型尼曼-皮克病及其肝脏受累的异质性表现1例报告. 临床肝胆病杂志. 2024, 40(02): 356-360

基金

浙江省自然科学基金(LY21H030011); 浙江省医药卫生科技青年创新人才支持计划项目(2022RC196)

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