目的 探讨云南地区53例UGT1A1基因突变所致的先天性高胆红素血症（Gilbert综合征、CriglerNajjar综合征）的临床特征及UGT1A1基因突变特点。方法 选取2017年1月至2022年12月间昆明市儿童医院消化内科53例Gilbert综合征（GS组）、 Crigler-NajjarⅡ型综合征（CN-2组）患儿的临床数据、UGT1A1基因突变结果，回顾性分析患儿的临床特征、实验室检查结果和基因多态性。结果 少数民族患儿均在2组中发病率较高，CN-2组中女性比例比GS高。肝脏系统方面，CN-2组TBil、IDB水平较GS组更高，差异均有统计学意义（P <0.05）,GS组肝脏结构正常，CN-2组有3例患者肝胆结构有异常。肝外系统方面，血液系统、糖代谢无异常，血脂、甲状腺功能代谢有异常，GS组有维生素D不足，CN-2组存在维生素A、D缺乏及维生素E水平下降。2组患儿均存在心脏结构异常，但CN-2组较GS组发病率高。在所有患者中，突变频率最高的为发生在5号外显子上的c.1456T>G(32例，60.37%)，其次为c.1091C>T(14例，26.42%)、1号外显子c.211G>A(6例，11.32%)和c.1198A>C(4例，7.55%)。c.1456T>G位点突变在GS组和CN-2组的频率分别为69.23%和57.5%(9例和23例)，2组间差异无统计学意义（P> 0.05）。2组中，其次突变频率较高的为c.1091C>T(4例和10例)，2组间差异无统计学意义（P> 0.05）。UGT1A1基因单倍型1、3、4在GS组和CN-2组间的频率差异均有统计学意义（P <0.05）。UGT1A1基因的4种主要突变形式，在性别和不同民族间，差异无统计学意义（P>0.05）。结论 GS组和CN-2组在肝脏系统、肝外系统的临床表现存在不同，UGT1A1基因突变频率最高的为发生在5号外显子上的c.1456T>G。