目的：分析二尖瓣瘤（MVA）的临床表现、影像学特征、治疗措施和疗效，提高临床医师对MVA的认识。方法：收集1例主动脉瓣二瓣畸形导致二尖瓣前叶瘤形成患者的临床资料，根据其临床特点和影像学特征明确临床诊断、选择治疗方法并对疗效进行分析，同时进行相关文献复习。结果：患者，女性，68岁，因心慌气短13年，加重1个月入院。患者于13年前无诱因出现心慌气短，在当地医院诊断为“心脏瓣膜病”，1个月前上述症状加重而住院治疗。经胸二维超声心动图（TTE）显示左心室肥大，主动脉瓣呈二瓣，瓣叶增厚，回声增强，主动脉瓣前向血流速度增快，瓣口面积2.0 cm2；二尖瓣前叶瓣缘局部略增厚，回声略增强，呈囊性“蜂窝状”结构，与主动脉瓣反流束密切相关，反流束似进入“囊袋”。术前经食管超声心动图（TEE）显示主动脉瓣二瓣畸形，前方瓣叶舒张期脱向左心室流出道；二尖瓣前叶心房面可探及“囊袋状”结构，随心动周期囊壁形态发生改变，该“囊袋”与左心室血流相交通。超声诊断为主动脉瓣二瓣畸形-横裂式、重度关闭不全伴轻度狭窄和二尖瓣前叶瘤。术中主动脉瓣瓣环扩大，瓣叶呈明显关闭不全，将瓣叶切除，主动瓣位置换1枚23号生物瓣；经主动脉瓣口探查二尖瓣，前叶瓣体可探及“囊袋样”结构，未进行特殊处理。术后TEE显示主动瓣位生物瓣回声及活动良好，二尖瓣“囊袋状”结构仍然不变。术后10 d和术后4个月随访显示主动瓣位生物瓣回声及活动良好，二尖瓣囊性病变的性质及大小与术前比较无明显变化。结论：MVA临床罕见，TTE是目前临床诊断MVA最有价值的影像学诊断方式，特别是TTE联合TEE是最佳诊断方法，且可协助治疗及疗效评价。