子宫内膜异位症（EMs）其特征是子宫腔外存在子宫内膜样组织，是育龄期妇女常见的一种慢性良性易复发疾病，全球发病率约为10%。由于该病是一种多因素疾病，发病机制未阐明，目前诊断金标准仍为腹腔镜病理检查，临床上缺少敏感且特异的生物标志物，寻找准确可靠、适用于临床的无创生物标志物是当前研究的热点和重点。本文对与EMs相关的糖类蛋白、转录组学、自身抗体生物标志物中最重要、最新颖的研究结果进行总结，为早期诊断、靶向治疗提供新的策略。