尼曼-匹克病C型（NPC）是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积病，主要累及神经/精神系统和内脏器官。该病的临床表现多样，发病年龄不定，且患者症状差异较大。由于临床表现缺乏特异性，容易被误诊或漏诊。随着病程进展，患者的神经系统症状会逐渐加重，严重者可致残甚至致死。尽管当前医学技术不断发展进步，NPC在临床诊断、治疗及全病程管理等方面较前有较大改善，但仍面临诸多挑战，且国内尚缺乏统一的诊疗标准或共识。为解决这些问题，促进国内临床医师对NPC患者进行规范化诊疗，专家组参考了最新的国内外相关指南、专家共识及临床队列研究结果，结合专家组成员的临床经验，经过反复讨论，形成了《尼曼-匹克病C型规范化诊疗中国专家共识》。该共识以临床问题作为导向，详细介绍了NPC的定义、发病机制、诊断流程、治疗手段及遗传咨询方案，提出了疾病分期标准，纳入了针对不同临床表现的治疗和管理建议，旨在帮助临床医师更有效地管理NPC患者，改善患者生活质量和预后，并为临床实践提供重要参考。[国际神经病学神经外科学杂志, 2024, 51(5):51-60]