地中海贫血是一种遗传性血液病，也是我国罕见病中最常见的类型。地中海贫血可以分为α型、β型、δβ型和δ型4种类型，其中以β型和α型地中海贫血较为常见。其遗传模式均为常染色体隐性遗传。通过开展地中海贫血携带者筛查及防控，能够有效降低该病的发生率。因此，制定了该专家共识。该共识重点关注了地中海贫血携带者筛查的筛查方法、筛查流程及防控等内容，旨在指导及规范临床医师和实验室人员的临床实践。[国际神经病学神经外科学杂志, 2024, 51(5):43-50]