X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者筛查遗传咨询专家共识

doi:10.16636/j.cnki.jinn.1673-2642.2024.05.003

国际神经病学神经外科学杂志 ›› 2024, Vol. 51 ›› Issue (05) : 23-29. DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.1673-2642.2024.05.003

吴小妹, 陈启华

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摘要

X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）是一种X连锁隐性遗传疾病。男性多见，临床症状及预后差异显著。主要临床表现包括肾上腺皮质功能不全、肾上腺脊髓病及脑白质病。女性携带者可出现不同程度的临床症状。因此，X-ALD携带者筛查是降低出生缺陷及患儿早期治疗的关键。该共识参考国内外的相关研究、指南和共识，从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后咨询等方面进行阐述，以规范其临床应用。[国际神经病学神经外科学杂志,2024,51(5):23-29]