糖原累积病（GSD）是一组以糖原合成和分解异常为特征的单基因遗传病，多数属常染色体隐性遗传。GSD根据酶缺陷或转运体的不同，可细分为十几种类型。根据受累的系统，主要可分为肝脏GSD和肌肉GSD两大类。肝脏GSD的典型表现为婴儿期起病的肝脏大、生长发育落后、空腹低血糖、高脂血症、高尿酸血症和高乳酸血症等。肌肉GSD表现为运动不耐受、运动相关性肌痛、肌痉挛和进行性肌无力。针对不同目标人群、不同基因型实施三级预防策略，在不同时期进行遗传学筛查及干预，可有效降低GSD发生率，提高GSD早期治疗率。为此，经指南制定专家组反复讨论，参考国内外相关指南、专家共识及最新研究证据，结合我国国情，撰写了GSD中国三级预防指南，旨在为GSD的三级预防提供标准化流程参考，进一步促进GSD的规范化防控。[国际神经病学神经外科学杂志,2024,51(5):14-22]