慢性进行性眼外肌麻痹是线粒体病的一种表型，以上睑下垂或眼球活动障碍为特征。该文报道一个TWNK基因突变导致的线粒体病家系的临床和遗传学分析。先证者为32岁女性，因“双眼睑下垂10余年”就诊于河北医科大学第三医院神经肌肉病科，仅表现为眼睑下垂、轻度眼外肌麻痹。临床诊断为“慢性进行性眼外肌麻痹”。其家族中也存在类似病例。为明确致病基因，对先证者进行高通量测序及致病变异筛查。根据临床表型与基因测序结果，确定了TWNK基因的一个杂合突变位点（c.1411T>G,p.Y417D）作为候选致病基因。进一步采用Sanger测序法对先证者及其家系成员进行验证，确认了该突变位点的存在。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，该变异判定为致病变异（PVS1+PM2+PP3），且该位点在国内尚无报道。该研究不仅拓展了TWNK基因的变异谱，还为线粒体病家系的遗传咨询与分子诊断提供了参考依据。[国际神经病学神经外科学杂志, 2024, 51(3):18-21]