中国异染性脑白质营养不良携带者筛查临床实践指南

doi:10.16636/j.cnki.jinn.1673-2642.2024.02.003

国际神经病学神经外科学杂志 ›› 2024, Vol. 51 ›› Issue (02) : 13-17. DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.1673-2642.2024.02.003

李懋, 解媛媛, 杨飞, 肖波

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摘要

异染性脑白质营养不良（MLD）是一种常染色体隐性遗传疾病，表现为进行性加重的运动、感觉、认知等障碍，致残致死率高，目前尚无有效治疗。因此，开展孕前及孕早期夫妇携带者筛查，降低患儿出生率是防控关键。该临床实践指南目的在于发现携带MLD突变基因的高风险人群，及早为其提供减少生育风险的遗传咨询，促进MLD的规范化防控。[国际神经病学神经外科学杂志, 2024, 51(2):13-17]