伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病（MLC）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，由常染色体隐性或显性方式遗传。MLC主要临床表现为婴儿期出现的大头畸形、运动发育迟缓、智能减退、癫痫及渐进性神经功能障碍等。目前，MLC的治疗缺乏特效药物，给家庭和社会带来巨大的负担。因此，开展对MLC携带者进行筛查，降低患儿出生率是防控关键。该专家共识的目的是指导对MLC携带者进行筛查，提供降低生育风险的遗传咨询和干预措施，为临床工作提供帮助，促进对MLC的规范化防控。[国际神经病学神经外科学杂志, 2024, 51(2):7-12]