孕妇30岁，孕2产0。本次单胎妊娠，22周行孕中期超声畸形筛查提示为胎儿主动脉瓣闭锁，主动脉狭窄伴反流，二尖瓣闭锁，左心室明显增大，考虑左心发育不良综合征（hypoplastic left heart syndrome,HLHS）。引产后胎儿基因检测结果为NOTCH1基因杂合变异，可致主动脉瓣病1型。胎儿尸解结果为主动脉瓣闭锁，二尖瓣增宽增厚，左心室增大伴心肌梗死。本文重点介绍该例HLHS伴左心室增大的超声表现及其血流动力学变化，以提高临床医师对HLHS疾病表型进行性改变的认识。